Перевод: Татьяна Тутатчикова
Редакция: Евгения Чампалова, Галина Грошева, Мария Сорокина
Корректор: Евгения Чампалова, Анастасия Мартынова
1 октября 2018
Keeping Up to Date, Leader Today: Public
Ребекка Скотт, Нью Джерси, США
Второй ребёнок Ребекки родился с галактоземией — редким состоянием, которое влияет на переваривание углеводов грудного молока в организме ребёнка. Ребекка вспоминает события, которые предшествовали постановке диагноза, и делится дополнительной информацией об этом состоянии.
Примечание: данная статья описывает личный опыт конкретных матери и ребёнка. Родители работали с командой медиков и приняли компетентное решение возобновить грудное вскармливание своего ребёнка с галактоземией Дуарте. Однако некоторые опубликованные исследования показывают, что для ребёнка с этой особенностью кормление грудным молоком или смесями, содержащими лактозу, может повысить риск возникновения проблем с дальнейшим развитием ребёнка. ЛЛЛ призывает родителей продолжать тесное сотрудничество с медиками в любой ситуации, влияющей на здоровье их ребёнка, а также быть в курсе последних исследований и рекомендаций.
Начавшись, роды протекали активно и без перерывов; моя дочь, Саванна, родилась 9 ноября 2014 г. в столовой дома, где я провела детство. Я кормила грудью моего первого сына, Оуэна, до четырёх лет. И, естественно, когда Саванна появилась в нашей семье, я немедленно начала кормить ее грудным молоком. Она правильно взяла грудь сразу после рождения и чудесно сосала. Мне было намного легче, потому что это был мой второй опыт ГВ. Мы договорились с нашим педиатром о проведении скрининга новорождённых — теста на фенилкетонурию (ФКУ) — в виде укола в пяточку, ожидая такого же хорошего результата, как это было с братом Саванны.Мы были рады рождению второго ребёнка в нашей семье. Моя вторая беременность протекала легче, чем первая: меня лишь немного тошнило по утрам. Все было хорошо, мой ребёнок рос и развивался нормально, и я нашла акушерку, которая могла бы принять роды дома.
Наш педиатр позвонил мне 22 декабря. Потребовалось больше месяца, чтобы узнать результаты её скрининга! По телефону он сказал, что возникли проблемы с результатами её теста, и мне нужно немедленно прекратить грудное вскармливание. Тест выявил генетическое заболевание — галактоземию. Я не уверена, что помню слова педиатра после фразы: “Вам немедленно нужно прекратить грудное вскармливание”.
Я просто окаменела, узнав, что должна лишиться возможности иметь такую связь с дочерью, особенно после всех усилий, приложенных для этого с моим сыном. Она упустит так много питательных веществ и всей пользы для здоровья. Я была раздавлена! К счастью, мы жили с моими родителями, и моя мама была со мной, когда мне позвонили. Мама перезвонила нашему педиатру и уточнила все детали. Мы настояли на назначении повторного тестирования, хотя доктор заверил нас, что результаты не изменятся. На этот раз тест был проведен в срочном порядке и результаты мы получили примерно через неделю, в них ничего не изменилось.
Основным углеводом в грудном молоке является лактоза. Когда происходит переваривание лактозы, она расщепляется на две молекулы: глюкозу и галактозу. Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушениями процесса метаболизма галактозы. Причинами галактоземии являются мутации в генах трёх основных ферментов, ответственных за адекватное расщепление галактозы. У людей с галактоземией, необходимые ферменты для метаболизма галактозы значительно снижены или отсутствуют, что приводит к токсическому уровню галактозы или галактозо-1-фосфата (в зависимости от отсутствующего фермента).
Существует три основных формы галактоземии: классическая, клиническая и биохимическая (галактоземия Дуарте). У каждого своя клиническая картина и рекомендуемый план лечения. Классическая галактоземия имеет наиболее тяжёлое течение заболевания. Она может проявляться гепатомегалией (увеличением печени), циррозом, нарушениями в работе почек, катарактой, рвотой, судорогами, гипогликемией, летаргией, повреждениями головного мозга и нарушениями работы яичников. Без соответствующей диагностики и раннего лечения, в 75% случаев новорождённые с галактоземией умирают, и поэтому так важен скрининг-тест новорождённых.
После телефонного звонка мы с мамой купили специальную смесь и бутылки. Я была подавлена! И это слабо сказано. Я не могла пройти через детский магазин без рыданий. Я потеряла не только значимую для меня близость в отношениях с дочерью, но к тому же, у неё было расстройство, о котором я никогда не слышала, и я не знала, что ждёт её в будущем. Мы нашли хорошего генетика, но по-настоящему полную картину получили только через два месяца, когда пришли результаты нескольких анализов крови. В течение этого времени Саванна получала гидролизованную безлактозную смесь Нутрамиген. Ожидание было хуже всего. В конечном счёте мы узнали, что у Саванны была галактоземия Дуарте (ГД). Ребёнок с ГД несет два разных типа аллелей ГАЛТ (формы гена), один из которых наследуется от каждого родителя. Один из этих аллелей ГАЛТ, G-аллель, несёт мутацию, которая приводит к тяжелым нарушениям функции закодированного фермента ГАЛТ. Другой аллель ГАЛТ, D или D2-аллель, несет мутации, которые частично нарушают экспрессию и изменяют некоторые биохимические свойства фермента ГАЛТ. Вместе D и G аллели производят только около 25% от нормального уровня активности фермента ГАЛТ, обнаруживаемого у человека с двумя нормальными (N) ГАЛТ аллелями.
Мы с мужем оба прошли генетическое тестирование, чтобы выяснить, что произошло, а также узнать риски рождения у нас следующего ребёнка с классической или Дуарте-галактоземией. Оказалось, что мы оба носители мутации. Мой муж носитель гена классической галактоземии, а я — носитель галактоземии Дуарте (ГД). Шанс рождения следующего ребёнка с ГД — один к четырём. У нас обоих есть пока бездетные братья и сёстры и прежде, чем они станут родителями, мы призываем их совместно с партнёрами пройти генетический тест.
Хотя получение результатов теста заняло много времени, у нас был замечательный доктор-генетик. Я знала, что у моего ребёнка не может быть классической галактоземии, потому что с ней она, вероятно, умерла бы за время, прошедшее до получения результатов первого теста. Но я прочитала много исследований и изучила всё, что я могла найти в Интернете о галактоземии, и боялась, что возможно мне нельзя будет кормить её грудью.
Наконец доктор сообщила, что у Саванны ГД. Что бы мы хотели делать дальше? Я была так удивлена, что не смогла ответить на это вопрос, когда нам сообщили, что есть возможность продолжить грудное вскармливание. Какое это было облегчение! Сразу после приёма я села в комнате для ожидания и приложила Саванну к груди. Два месяца Саванна питалась специальной смесью, теперь ей было четыре. К счастью, у неё не было больших трудностей с прикладыванием к груди, и, поскольку я всё ещё кормила грудью её старшего брата, у меня всё ещё было молоко. Мне действительно пришлось поработать над её захватом, но она, казалось, помнила, как сосать грудь, и быстро приноровилась. Саванна продолжила сосать грудь, и не проявляет желания завершить кормления в ближайшее время.
У Саванны нет ограничений в питании в связи с уровнем ферментов. Однако не существует общепринятого стандарта рекомендаций для младенцев с ГД. Другая известная больница рядом с нами сказала бы нам полностью прекратить грудное вскармливание и в 12 месяцев повторить тестирование. В этом возрасте они бы провели галактозный тест, который показывает, способен ли ребёнок метаболизировать галактозу из пищи в достаточной степени, чтобы предотвратить ненормальное накопление метаболитов галактозы. Однако, мой врач признал, что преимущества грудного вскармливания для здоровья таких детей перевешивают потенциальный риск продолжительного воздействия грудного молока.
Сейчас Саванна здоровая, умная, сильная и удивительная трёхлетняя малышка. Нам больше не нужно проводить каких-либо дальнейших анализов, так как это не было нам рекомендовано. Тем не менее, я советую всем родителям делать скрининг новорождённых. Это может спасти жизнь вашего ребёнка.
Галактоземия Дуарте, Армонд Голдман, доктор медицинских наук
У детей с галактоземией Дуарте, которые потребляют грудное молоко или лактозосодержащую смесь, обычно, но не всегда, галактоземия протекает бессимптомно. Многие врачи считают, что вариант галактоземии Дуарте не приводит к клиническому заболеванию ни с диетическим вмешательством, ни без него. Тем не менее, есть сообщения об обратном, но не было получено ни одного адекватного исследования, подтверждающего или опровергающего это предположение. Поскольку имеющиеся данные о результатах развития нервной системы у детей с вариантом галактоземии Дуарте противоречивы, необходимы дальнейшие исследования для определения отдалённых последствий и того, влияет ли потребление в пищу галактозы в первый год жизни на эти последствия. До проведения таких дополнительных исследований решение относительно того, что делать с галактозой в рационе, остаётся на усмотрение родителей и врача.
- Кутберт К., Клаппер Н., Элзас Л. Диагностика наследственных нарушений метаболизма галактозы.Curr Protoc Hum Genet. 2008
- Фридович-Кейл Дж Л, Гамбелло М Дж, Сингх РН, Дуарте галактоземия.GeneReviews® [Internet] 2014
- Линч МЕ1, Поттер НЛ, Коулс СД, Фролович-Кейл ДжЛ Результаты развития детей школьного возраста с галактоземией Дуарте: экспериментальное исследование.JIMD Rep. 2015;19:75-84. doi: 10.1007/8904_2014_370. Epub 2015 Feb 15
- Powell KK, Van Naarden Braun K, Singh RH, Shapira SK, Olney RS, Yeargin-Allsopp M.
- Долгосрочные проблемы речевого и языкового развития у детей с галактоземией Дуарте. Генет Мед 2009
Благодарим за предоставление дополнительной информации к этой статье медицинских и научных консультантов: доктора медицины Армонда Голдмана, доктора медицины Артура Эйдельмана, и диетолога Клэр Далидовиц.
Для дальнейшего чтения:
Ребекка Скотт является ведущей встреч ЛЛЛ в городке Манаскан, Нью Джерси, США. Она занимается этим около двух лет. У Ребекки трое детей: 6 лет, 3 лет и 17 месяцев. Она автор публикуации «Приучение к горшку, ведёт малыш. Искусство минимального взаимодействия». Недавно ей пришлось превратиться из 100% домохозяйки в работающую полный рабочий день маму, вернувшись к своей профессиональной деятельности в сфере учёта прямых инвестиций.
